Close ad

زواج الأقارب يعزز الإصابة.. الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية صمام أمان لحديثي الولادة

5-2-2023 | 23:24
زواج الأقارب يعزز الإصابة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية صمام أمان لحديثي الولادةالأمراض الوراثية للأطفال
إيمان البدري
أعلنت وزارة الصحة والسكان، فحص 192 ألف مولود، ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة، تحت شعار «100 مليون صحة»، وذلك منذ انطلاق المبادرة في 13 من يوليو 2021 وحتى اليوم، بهدف الوصول إلى جيل صحي وخالِ من مسببات الإعاقة.
موضوعات مقترحة
 
وبحسب المتخصصين أن الكشف المبكر على الأطفال يحميهم من التعرض للأمراض الوراثية، كذلك الكشف على الجنين قبل الولادة لمعرفة مدى إصابته، علما أن الأمراض الوراثية لا ترتبط فقط وجود طفل مشوه آو يحمل امرضا عقلية ولكن الإجهاض المتكرر أيضا هو أحد الأمراض الوراثية الغير ظاهرة.
 

10 ملايين طفل مصاب بالأمراض الوراثية 

يقول الدكتور عادل عاشور أستاذ الوراثة الإكلينيكية والأطفال بالمركز القومي للبحوث،سبق وقد أعلنت رئاسة الجمهورية المبادرة الرئاسية لكشف الأمراض الوراثية ، وذلك لخطورة الأمراض الوراثية على المجتمع  والتي من أهدافها تقليل الأمراض الوراثية التي تصيب حتى الآن  10 ملايين  طفل يعانون من الأمراض الوراثية في المجتمع.
الدكتور عادل عاشور
 
 " ولذلك مبادرة رئاسة الجمهورية تتيح الاكتشاف المبكر للأمراض الوراثية والحد منها لأنها تمثل عبئا على الأسرة والمجتمع وعلى الدولة،  لأن الوقاية  أفضل من وجود طفل معاق ومصاب وغير قادر على البناء  والتعمير. 
ويشير، إلى ضرورة وضع ضوابط شديدة لجعل زواج الأقارب في أضيق الحدود  لأنه يسبب 75% من الأمراض  الوراثية  في المجتمعات العربية، لذلك لا بد من الضغط عليهم مثل حرمانهم من التأمين الصحي أو حرمانهم من بطاقات التموين، أو من خلال فرض عقوبات لان بالقانون لن نتمكن من منع زواج الأقارب على سبيل المثال، ولذلك كانت التحاليل ما قبل الزواج فرصه لخفض الأمراض الوراثية التي تدمر الأسر لان العلاج باهظ الثمن والتي تتحمله الدولة. 
 

الأمراض الوراثية تسبب الإجهاض والوفاة والعلاج الجيني هو الحل 

 ويستطرد الدكتور عادل عاشور قائلا، إن الأمراض الوراثية ليس شرط فيها ظهور طفل معاق، ولكن الأمراض الوراثية تظهر من خلال أن المرأة يحدث لها إجهاض للحمل متكرر وفي الغالب كانت أطفال لديها  تشوهات،  كما قد تحدث وفيات في سن مبكرة. 
" وللتخلص من الأمراض الوراثية يجب الامتناع عن زواج الأقارب، مع  التشخيص وإعطاء العلاج للأمراض المزمنة،  ولكنها  لا يحدث فيها شفاء إلا بالعلاج الجيني  وهو غير متاح، لذلك نحن نعالج فقط الأعراض ، بهدف تحسين أوضاع المريض  لتقليل المضاعفات، لأن العالم حتى الآن  لم يضع يده  على العلاج الجيني لأنه ذات تقنية عالية وباهظة. 
 

أمراض وراثية بسبب زواج الأقارب 

تقول الدكتورة نجوى عبد المجيد، أستاذ الوراثة البشرية والاعاقه بالمركز القومي للبحوث، إن زواج الأقارب هو السبب الرئيسي في ظهور الأمراض الوراثية وقد وصلت نسبه  زواج الأقارب مابين 30 إلى 35%، أما الأمراض الوراثية في مصر لا توجد إحصائية مقبولة لها  ولكن تمثل  نسبه الإعاقات في الدول العربية نسبه 7%، أما في الدول المتقدمة تصل الأمراض الوراثية ما بين 1 إلى 3% .
الدكتور نجوى عبد المجيد
 
 

أمراض وراثية غير ظاهرة 

وتشير الدكتورة نجوى عبد المجيد إلى أن  الأمراض الوراثية تنقسم إلى الأمراض المتنحية أي الأمراض غير ظاهرة في الأب والأم والتي تنتج عن زواج الأقارب أي أن كل زوج وزوجه يحمل الجين المعطوب في نسخه واحدة من جيناته، ولكنها في نفس الوقت أمراض وراثية غير ظاهرة .
"كما توجد في الأمراض الوراثية ما يسمى بالأمراض السائدة، وهي التي تكون موجودة في الآباء والأجداد مثل التقزم الوراثي، نتيجة وجود الأمراض السائدة في الأبوين أو بسبب حدوث طفرة حدثت رغم عدم ظهور المرض على الأبوين.
 وتكون نسبة تكرار المرض السائد مرتفعة  تصل إلى 50% من الأولاد،  ولا يصاب بها جميع  الأطفال على التوالي، ولكن  مع كل حمل للأم يكون الطفل معرض للإصابة بنسبة 50 %،أما نسبتها في الأمراض المتنحية التي لا تظهر على الأبوين نجد أن في كل حمل للأم  من المحتمل أن تنتقل الأمراض الوراثية  بنسبه 25 % يصاب فيها المولود بالمرض. 
"ولكن أهم شيئا أن نشرح  للأم  أن في كل حمل  نسب الأمراض الوراثية موجودة ولكنها غير  ظاهرة على الآباء ومن الوارد أن  تنتقل لبعضهم الأبناء  أولجميعهم. 
 

أمراض وراثية تنتج عن أسباب في البيئة منها التوحد ومرض السكر

 وتضيف، أنه  توجد أمراض وراثية ناتجة عن أسباب بيئية جينية أي أن سببا في  البيئة هو الذي يظهر الجين المعطوب، مثل مرض التوحد فهو  ليس وراثيا 100% ولكن في  الجين  المعطوب لدى الآباء  موجود، لذلك  لا بد من ظروف بيئية تظهره، مثل تناول الطفل مضادات حيوية كثيرة وهو طفل صغير، أو عند كبر سن الأم مما جعلها تتناول أدوية وهي حامل تسبب للطفل أمراض وراثية ، بالإضافة إلى وجود أسباب بيئية أخرى .
 
" كما يعتبر مرض السكر من الأمراض الوراثية وهو مرض وراثي بيئي،  وينتج عن جين معين يتوارث من الآباء والأجداد،  ولكن لا يظهر إلا في ظروف معينه ولا يصيب كل الأبناء  إلا من لديهم  استعداد لتناول السكريات فإذا  تم إمداده بعامل في البيئة مثل  التغذية الغير صحية أو أنه لا يمارس رياضة ، هنا يصبح حامل لجين السكر، لأن السكر مرض وراثي،  ولكنه ليس مرضا وراثيا بحتا ولكن  يصيب بنسبه 1% الطفل  الذي تتاح له الظروف البيئية التي تجعل هناك سبب للإصابة. 
 

أمراض وراثية  صعبة منها التخلف العقلي ناتجة عن خلل في الكيمياء 

وفي سياق متصل تقول الدكتورة نجوى عبد المجيد، أن توجد أمراضا  وراثية ناتجه عن وجود خلل في الكيمياء، وهي أمراض صعبة جدا ومعظمها لا تظهر فيها أعراض على المصابين بها، ولكن معظمها ناتج عن زواج الأقارب. 
"والأمراض الكيميائية هي نتيجة زيادة أو نقص إنزيم في الجسم، أو نتيجة عدم تحويل إنزيم إلى إنزيم أو مادة إلى مادة،  نتيجة نقص في الإنزيم مثل أمراض التخزين السكري لتخزين السكريات، وهو مرض معظمه ناتج عن زواج الأقارب. 
والأمراض الكيميائية  تسبب تخزين أدوات معينة في جسم الطفل،  وتتسبب في أن يتحول فيها شكل الطفل من إنسان طبيعي في أول 3 شهور، ثم يحدث له تضخم في جميع ملامح الوجه ويكون شكله مميزا لهذا المرض، ويتبع تلك العلامات الإصابة  بمرض التخلف العقلي. 
"ومعظم الأمراض الوراثية الآن لها علاج،  ويعطوا لها علاجات وتشفى ولكن في حالة إذا تم اكتشافها مبكرا. 
 

أمراض كيميائية أخرى لا تظهر على حاملها 

وتنوه، إلى وجود مرض  وراثي كيميائي يسمى " فينيل كتنوريا" يظهر نتيجة  زواج الأقارب،  وهو مرض ينتج عن نقص إنزيم معين، وهذا الإنزيم يزيد مع تعاطي الطفل ألبان خارجية صناعية، ولكن لا يظهر عليه المرض من الرضاعة الطبيعية.
 " ومن علامات المرض الكيميائي نتيجة تناول الطفل اللبن الصناعي، هي ظهور  تشنجات، وإصابته بمرض التخلف العقلي  وهو مرض متوحش رغم أن علاجه سهل جدا من خلال نزع المادة الضارة من اللبن،  ولكنه نوع من اللبن مرتفع الثمن وتوجد مشكلة في الحصول عليه.
  وهنا  الحل في هذه الحالة  معرفة هل ظهرت حالات من قبل  في تاريخ العائلة، هنا يجب الحرص من خلال الاطمئنان  على المولود الجديد، لأنه في حاله اكتشافه عند الولادة، هنا يمكن إنقاذ الطفل من مصير التخلف العقلي ويشفى نهائيا، لأننا مع اكتشاف المرض  سنهتم بمنع كل الطعام الذي يحتوى على المادة الضارة التي تفسد إنزيم الطفل. 

أمراض زيادة الكروموسومات

 وتضيف، وجود  الأمراض الناتجة عن وجود خلل في الكروموسومات مثل التي تظهر عند  ولادة طفل منغولي،  وهذا نوع من وجود خلل في الكروموسومات وانقسام خاطئ  نتيجة حدوث زيادة في كروموسوم 21، الذي ينتج عنه الطفل المنغولي.  
" كما يوجد كروم وسوم 18، والذي  إذا حدثت زيادة فيه يسبب خللا وتخلفا عقليا ،ويسبب وفاة الطفل في سن مبكر عند خمس سنوات، إنما الطفل المنغولي يعيش كثيرا لأنه تم الكشف على  القلب وكل ما يرهقه من الآلام ولذلك يعيش لسن 60 سنة وأكثر. 
أمراض نقص الكروموسومات وهشاشة كروموسوم x
وفي سياق متصل تقول الدكتورة نجوى عبد المجيد، انه توجد أمراض وراثية تحدث نتيجة  نقص في "الكروموسوم x"ويصيب الفتيات بعدم الإنجاب نظرا لعدم وجود دورة شهرية، وتكون الفتاة لذلك قصيرة القامة وضعيفه ولديها مشاكل صحية عديدة، وهذه تعتبر الأمراض الوراثية نتيجة وجود خلل في  الكروموسومات.
 
"كما يوجد مرض "هشاشة كروموسوم x"   الذي ينتقل من الأم إلى الأبناء الذكور فقط، وهنا الولد يكون مصاب بالمرض فعلا، ولكن لا تظهر عليه أعراض التخلف ولكن تظهر عليه علامات في الوجه غير واضحة مثل  ملامح الوجه الطويل وأذنه طويله، ولكنه ليس طفلا منغوليا.
 ولكن مرض"هشاشة كورموسوم x "لا يمكن الكشف عنها بسهوله، ونجد هذا الطفل مرتخيا ولديه ضعف في العضلات ومحني، كما يكون طفل ضعيف الشخصية، لذلك يضاف لمرضى الحالات النفسية  ولديه عصبية شديدة  ولديه قابلية لضرب والتكسير لذلك من الضروري الكشف عليه  وعلاج الأمراض النفسية لأن سببها جينات.
"أما الفتاة لا تصاب بمرض  "هشاشة كورموسوم x"  ولكنها تكون حامله فقط للمرض، ولذلك  تظهر عليها صعوبات تعلم في المدرسة، وتتعرض للاضطراب في الدورة الشهرية، كما يحدث لها انقطاع مبكر للطمث في سن مبكر عند 32 سنة وهي سن صغير، مما يتطلب  تحليلا يتم عن طريق الdna ، ويجرى هذا  التحليل  في المركز القومي للبحوث في عيادة الاحتياجات الخاصة ويجرى على كل الحالات والأمهات  المصابون بهشاشة كوروسوم x .
 
كما توجد أمراض وراثية نتيجة نقص في أجزاء بسيطة جدا  وغير ملحوظة من الكروموسوم،  وهي لا تظهر غير بالأجهزة الحديثة عند تحليل الكروموسومات، وهي تحتاج تحليلا معينا وليس تحليلا عاديا لكي تظهر هذا النقص الدقيق في  الكروموسومات، مما يسبب تشوهات وتخلفا عقليا، وأشهر أنواع هذا المرض هي   ولادة طفل قصير وذات حجم كبير وذات مخ ناقص بعض الشئ ومتأخر عقليا. 
 
أمراض وراثية نتيجة الخلل في الدم  والصمم الوراثي
وتكمل الدكتورة نجوى عبد المجيد، أنه توجد أمراض وراثية أخرى تحدث نتيجة وجود خلل في الدم ويسمى ( الميتو كوندريا)، وهو مرض يورث  من الأم إلى البنات فقط.
"كما يوجد مرض الصمم الوراثي، الذي  يمكن اكتشافه في الشهور الأولى للأطفال ، من خلال عمل اختبارات سمعية وهنا يتم علاجه، لكن للأسف الصمم الوراثي يتم اعتباره نوعا من التخلف عقليا لأن الطفل لا يسمع ولذلك يعتبرونه طفلا غير طبيعي،  لكن إذا كان تمت السرعة في ارتدائه  سماعه الإذن مبكرا كانت كل مشاكله سيتم حلها، ولذلك الصمم الوراثي من الأمراض المهمة التي تتطلب كشفا مبكرا في الشهور الأولى  منذ بداية الولادة. 
ولمنع الأمراض الوراثية يجب منع  زواج الأقارب،   والتي يمكن  اكتشافها  من خلال إجراء تحاليل كيميائية وتحاليل عضلية من خلال تحليل dna  المتقدم ،الذي يكشف الأمراض مبكرا.
 

مرض جوشر مرض وراثي له علاج بالإنزيم التعويضي وأمراض أخرى لا حل لها. 

تقول الدكتورة إكرام فطين أستاذ الوراثة البايوكيميائية ونائب الرئيس المركز القومي للبحوث الأسبق، آن الأمراض الوراثية عديدة وأهم أسبابها هو زواج الأقارب، الذي يسبب  ظهور الأمراض الوراثية بنسبة  تتعدى  ال85 إلى 90 %، والذي إذا تم خفضها ستنخفض معها الأمراض الوراثية.
الدكتورة إكرام فطين
"وتعتبر الأمراض الوراثية قليل منها يوجد له علاج، أما الغالبية العظمى منها ليس له علاج، ومن الأمراض  الوراثية التي لها علاج مثل مرض " جوشر "  وهو أول مرض كان له علاج بالإنزيم  التعويضي، ويتم فيها إعطاء الطفل جلسة للحصول على الإنزيم التعويضي مرة كل أسبوعين ولا يحتاج بعدها الطفل نقل الدم ،ومن هؤلاء الأطفال من  تخطى الأزمة ووصل للسن الشباب وتزوج. 

علامات ومرض جوشر 

وتشير إلى أن ، مرض جوشر هو مرض وراثي، ومن علاماته انه يسبب تضخم في الكبد والطحال مصحوبا بالأنيميا، ومن أعراضه  ظهور بعض المشاكل في العظام، ويسبب مشاكل لها علاقة بالأعصاب، ولكن مع تناول العلاج التعويضي مرة كل أسبوعين،يتم علاج الأنيميا، وينخفض تضخم الكبد والطحال  ويصل إلى الحجم الطبيعي تقريبا.

متى تظهر الأمراض الوراثية ومتى تحدث الوفاة ؟

وتضيف الدكتورة إكرام فطين، أن اغلب الأمراض الوراثية تظهر في سن الطفولة ويتم اكتشافها من سن سنتين إلى ثلاثة أعوام، وفي بعض المرضى يتم اكتشافهم على سن كبير، ولكن عددهم قليل جدا وتكون فيهم أعراض الحالة حدتها أقل بكثير عن ما نجده في الأطفال.  
أنواع المرض الوراثي جوشر
 
وتؤكد ، أنه يوجد ثلاثة أنواع من المرض الوراثي جوشر، النوع الأول وهو جوشر المصحوب بتضخم في الكبد  والطحال فقط .
"والنوع الثاني مصحوب بأمراض عصبية وهذا النوع  هو المنتشر في مصر 
والنوع الثالث من مرض جوشر مصحوب بتضخم في الطحال مع أعراض عصبية شديدة تؤدي إلى الوفاة قبل وصول عمر الطفل إلى سنتين وتتم  الوفاة في خلال عام ونصف، وهذا النوع ليس له علاج ويوصى بعدم علاجه، لان الطفل يتوفى قبل بلوغ  سنتين وهو لا يحصل على علاج لأن العلاج لا يؤثر، نظرا لشده الأعراض العصبية  لأن  العلاج لا يؤثر على الأعراض العصبية. 
 

أنواع أخرى من الأمراض الوراثية 

وتضيف، أنه توجد عدة أمراض وراثية بداية من النوع الأول حتى النوع السابع وهي تحدث نتيجة زواج الأقارب الذي يعتبر مشكلة كبيرة حيث يؤدي إلى ظهور أمراض وراثية غير ظاهرة أي متنحية الصفة ولكنهم حاملين للأمراض الوراثية.
"ويعتبر المرض الوراثي الأول والسادس في  هذه المجموعة من الأمراض الوراثية هي تشبه بعضا في الشكل إنما الإنزيم المسبب لكن كلا منهم يعتبر إنزيما مختلفا تماما، وهما معروفان بمرض يسمى عديد السكريات المخاطي، وهو يؤدي إلى كبر في حجم الرأس، وتغير في ملامح الوجه، مع وجود تضخم في الكبد والطحال مع وجود مشاكل في القلب، ويكون من أعراضه وجود نوع من الإعاقة الذهنية مع وجود ألم في المفاصل، مع وجود عتامة على قرنية العين،  وتضخم في اللحمية وفي اللوزتين مما يؤدي إلى وجود مشاكل في الأذن الوسطى.
 وتحدث هذه المشاكل  لمجرد نقص أو حدوث طفرة في إنزيم معين بالتالي لا يعمل هذا الإنزيم، مما يسبب كل هذه الأمراض وهذه الأمراض ولكن النوع الأول من المجموعة الوراثية ينقسم إلى نوعين أحدهم يوجد به إعاقة ذهنية والنوع الثاني لا يوجد به إعاقة ذهنية.
"والنوع الثاني في مجموعة الأمراض الوراثية يسمى " هنتر" وهو يصيب الذكور الصبيان فقط، ولا يصيب البنات ويصاب به الصبيان من جهة الأم، فقط لأنها تكون حاملة للصفة الوراثية،  ومن أعراضه كبر في حجم الرأس  مصحوب بتغيرات في ملامح الوجه  مصحوب بوجود مشاكل منها تضخم  الكبد والطحال  ومشاكل في المفاصل  والعظام مع وجود مشاكل عصبية  ويكون فيه  الصبيان ذات نشاط زائد  ولديهم بعض أعراض الإعاقة  الذهنية. 
أما في النوع الثالث هي عبارة عن  وجود أمراض عصبية في المقام الأول وليس له علاج في العالم بأنواعه الثلاثة أ ، ب، ج، د 
 

الأمراض الوراثية أغلبها لا يوجد لها علاج

كما تؤكد  الدكتورة إكرام فطين، أن من ضمن الأمراض الوراثية التي لها علاج هو مرض " بومبي" وهو مرض يصيب العضلات خاصة عضله القلب، ومن أعراض مرض بومبي وجود أعراض تنفسية  مما يسبب وفاة الأطفال المصابين بهذا المرض الوراثي نتيجة تعرضهم لأي التهاب رئوي، بالإضافة أن عضلاته غير قوية وسريع حركه اليد والأقدام.

" ويعتبر مرض" بومبي" له علاج ولذلك لابد من فحص الأطفال حديثي الولادة وإجراء كافة تحاليل الإنزيم المسبب للمرض بومبي"   وهو متوفر في قسم الوراثة البايوكيميائية، والعلاج يتم الحصول عليه مرة كل أسبوعين وتوجد نماذج مستمرة على العلاج منذ سنوات ولكن الأهم من كل ذلك يجب أن الطفل المصاب بمرض بومبي" أن يتم اكتشافه مرضه مبكرا،  لان التأخير في علاجه يسبب الوفاة.

كما توجد أمرض وراثية أخرى ليس لها علاج، لأنها في الغالبية أعراض عصبية كلها مثل الأمراض التي تؤثر على المخ وتؤدي إلى تشنجات عصبية أغلبها يكون بسبب مرض وراثي  وهي أمراض ليس لها علاج حتى الآن. 
 
"ويمكن أن ينجو بعض الأطفال من الأمراض الوراثية، وهو احتمال مع كل حمل أن يكون الأطفال المصابون بنسبه 25 %  وباقي  ال75% يكون طفلا سليما ولكنها احتمالات، ولكن نؤكد أن الزوج والزوجة قد لا يظهر عليهم أعرضا للأمراض الوراثية  ويبدو كل منهم سليما ولكنهم يكونون حاملين للصفة الوراثية، ولكنه يمكن أن يورثها للأطفال.
كلمات البحث
اقرأ أيضًا:
الأكثر قراءة