Close ad

مستقبل بدون أقزام.. علاج ثوري جديد يعيد للجسم قدرته على النمو ويمنح الأمل للملايين

10-12-2022 | 12:20
مستقبل بدون أقزام علاج ثوري جديد يعيد للجسم قدرته على النمو ويمنح الأمل للملايينقرية الأقزام
إيمان البدري

الحلم بدأ يراود الأقزام من جديد، وعاد الأمل بعد موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على عقار علاج التقزم، الذي يساعد على تحفيز نمو العظام.

موضوعات مقترحة

العقار عبارة عن دواء خاص يستهدف السبب الكامن وراء المرض، ويتصدى للطفرة المسببة له حيث يقوم بدور ليس فقط في زيادة الطول ولكن لتجنب المضاعفات والأعراض المصاحبة.

 ويعتبر مرض التقزم أحد الأمراض الوراثية التي تصيب الهيكل العظمي، وهو مرض يؤثر على نمو العظام الطويلة ويعتبر الأكثر شيوعًا بينها هذا ما أكده المتخصصون في مجال الوراثة الإكلينيكية.

 توافر علاج للأقزام بعد طول انتظار 

  يقول الدكتور عادل عاشور أستاذ الوراثة الإكلينيكية بالمركز القومي البحوث، مرضى التقزم أو ما يطلق عليهم الأقزام، بعد معاناتهم مع المجتمع  من التنمر، ومنهم كثيرًا من يلجأ إلى ترددهم على المركز القومي للبحوث في عيادة تشوهات الأطراف والعظام الوراثية بمركز التميز الطبي، ونقول أخيرًا تم توافر علاج لهم متاح للجميع داخل شركات الأدوية.


الدكتور عادل عاشور

أعراض مرض التقزم

1-قصر شديد في القامة (القزامة)، وعادة لا يتعدى طول الشخص المصاب عند البلوغ 131 سم في الذكور، و124 سم في الإناث

2- قصر القامة غير المتناسب

3- قصر في الأطراف

4- كبر غير متناسق في حجم الرأس مع بروز في الجبهة  وتسطح في الأنف

5- كذلك انحناء أو تحدب في العمود الفقري

6- تقوس الساقين

7- ارتخاء في العضلات و ليونة في الأربطة مما قد يسبب تأخر سن المشي

8- عادة يكون معدل الذكاء طبيعي

مضاعفات مرض التقزم

 يتابع  الدكتور عادل عاشور قائلا: أن من مضاعفات مرض التقزم

1- مضعفات تكرار التهاب الأذن الوسطى مما قد يسبب فقدان السمع

2- ضغط على الحبل الشوكي بسبب تحدب العمود الشوكي

3- قد يموت الأطفال المصابين فجأة في مرحلة الطفولة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، أثناء النوم بسبب الضغط على الجزء العلوي من النخاع الشوكي، والتي تؤثر على القدرة على التنفس.

3- قد يصاحبه استسقاء في المخ(أي زيادة السوائل حول المخ) ويسبب إعاقة حركية آو ذهنية.

4- أثبتت بعض الدراسات معاناة المصابين للعديد من المشكلات النفسية والاجتماعية والسلوكية بسبب قصر القامة

أسباب مرض التقزم

تقول الدكتور مني صبري عجلان أستاذ الوراثة الاكلينيكيه، والمشرف علي عيادة تشوهات الأطراف والعظام الوراثية بالمركز القومي للبحوث أن من أسباب مرض التقزم.


الدكتورة منى صبري عجلان

 1- الخلل  يكمن في مرض التقزم في عدم تحول الغضاريف إلى عظام، وخاصة في العظام الطويلة،

2-ويحدث غالبا بسبب طفرة جديدة غير متوقعة في الأسرة، ومع ذلك فإن مرضى التقزم أنفسهم لديهم فرصة 50% لتمرير هذا الجين لأطفالهم في المستقبل.

3- ويعد كبر السن في الآباء الذين تتجاوز أعمارهم 45 عاما أحد العوامل التي تزيد فرص حدوث الطفرات، وبالتالي يكون هناك فرصة أكبر لإنجاب الأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية معينة من بينها أمرض التقزم.

تشخيص مرض التقزم لدى متخصصين الوراثة

وبحسب  الدكتور  مني صبري تقول:  يفضل أن تلجأ اسر المصابين إلى أطباء متخصصون في مجال الأمراض الوراثية، حيث أن هذا المرض قد يتشابه مع بعض الأمراض الوراثية الأخرى والتي تسبب أيضا قصر غير متناسب في القامة.

"حيث يتم التأكد من المرض، إكلينيكيا كما يحتاج المريض إلى عمل بعض الفحوصات اللازمة وتشمل المسح الكامل للعظام بالأشعة السينية والرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية على المخ، وقد يتم إجراء فحص للحمض النووي أيضا، لتأكيد الطفرة المسببة للمرض.

علاج مرض التقزم

وحول علاج مرض التقزم تقول الدكتورة  رشا محب الحسيني، باحث وراثة إكلينيكية عيادة تشوهات الأطراف والعظام الوراثية بمركز التميز الطبي بالمركز القومي للبحوث تقول، أن علاج مرض التقزم يتم من خلال:


الدكتورة رشا محب الحسيني

1- متابعة حجم الرأس دوريا للتأكد من عدم وجود استسقاء حول المخ والذي قد يحتاج إلى عملية جراحية لتصريف السوائل الزائدة.

2- العلاج المبكر للأطفال المصابين بالالتهابات  في الأذن الوسطى وذلك للوقاية من فقدان السمع.

3- إزالة اللحمية واللوزتين جراحيًا لتحسين عملية التنفس.

4- متابعة تشوهات العظام وخصوصا في الظهر، حيث أنها قد  تسبب صعوبات في التنفس ، مصحوبة بالأم شديدة وقد تحتاج إلى تصحيح جراحي

5- مع إجراء جلسات علاج طبيعي، لتحسين القدرة على الحركة وتقوية العضلات والمفاصل.

6- متابعة هرمون النمو قد أثبتت الدراسات استجابة محدودة في بعض الحالات لهرمون النمو.

7- ومن العلاج هي التدخل من خلال العمليات الجراحية لإطالة الساقين ويمكن اللجوء لها في بعض الحالات الخاصة جدا.

8- كما يمكن تشخيص المرض قبل الولادة، باستخدام الموجات فوق الصوتية, كما يمكن إجراء اختبار الحمض النووي قبل الولادة للكشف عن المرض.

الموافقة على دواء علاج التقزم

وبحسب الدكتورة رشا الحسيني تقول: مؤخرا وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على عقار علاج التقزم لمساعد الملايين من المرضى حول العالم، له قدرة على تحفيز نمو العظام، وهو علاج خاص يستهدف السبب الكامن وراء المرض، و يتصدى للطفرة المسببة له حيث يقوم بدور ليس فقط في زيادة الطول ولكن لتجنب المضاعفات و الأعراض المصاحبة.

وأضافت: "كما يساعد العقار على تحسين الحالة الصحية العامة للمرضى، و يستخدم هذا العلاج في الأطفال الذين تزيد اعمارهم عن عمر سنتين، حيث يكون نمو العظام لم يكتمل بعد و ما زالت لوحات العظام مفترجة ولديها القدرة على النمو.

تشخيص مرض التقزم بعيادات المركز القومي للبحوث

  وتتابع الدكتورة رشا الحسيني قائلة: حاليا تسعى عيادة تشوهات العظام والأطراف الوراثية بالمركز القومي للبحوث جاهدة لإيجاد الحلول اللازمة لتوفير العلاج لهؤلاء المرضى ومساعدة تلك الأسر.

كما تقوم عيادة تشوهات العظام والأطراف الوراثية بالمركز القومي للبحوث بتقديم خدمة التشخيص الاكلينيكى الدقيق للمرضى و ذلك عن طريق نخبة من الأطباء المتخصصين بالمجال، حيث  يتوافد على العيادة المئات من الحالات التي تعاني من أمراض مختلفة تصيب الهيكل العظمى مثل التقزم، وتلقى العلاج المناسب آو الحصول على النصح والمشورة الوراثية لتجنب المضاعفات.

 كما تساعد عيادات المركز القومي للبحوث، في التشخيص المبكر لهذه الأمراض أثناء الحمل وعمل التحاليل الوراثية اللازمة، وبالرغم من ارتفاع تكلفة التشخيص والعلاج فإن المريض غالبا لا يتحمل هذه التكلفة بل يتم الصرف عليها من خلال مشاريع بحثية قائمة أو عن طريق الدولة ممثلة في قطاع التأمين الصحي للأطفال.

كلمات البحث
اقرأ أيضًا:
الأكثر قراءة