تحقيقات

«القاتل الأكثر صمتًا».. «PKU» يدخل ضمن قائمة «الأمراض النادرة»

1-3-2021 | 21:36

أخذ عينة من كعب الطفل

هنـد رأفـت

«هو أنا ليه مش زى أصحابى وإخواتي؟».. «أنا نفسى فى الأكل ده اللى بتاكلوا منه»..  «أنا ليه محرومة من كل حاجة حتى الحاجات الحلوة اللى بتتباع فى السوبر ماركت؟».. «إشمعنى أنا اللى باكل الأكل ده لوحدي؟»..  تساؤلات وأمنيات يومية اعتادت أن تُفصِح عنها «دينا» بحزن وحيرة باحثة عن إجابة عنها لدى «سحر»، الأم التى اعتادت الاستماع لها والتخفيف عنها قدر الإمكان والأهم محاولة شرح سبب الاختلاف، مؤكدة أن معاناة أمهات أطفال الـ pku لا تقارن بمأساة طفل لا يعلم السبب فى اختلافه عن كل من حوله ويجد إصرارًا منهم جميعًا على استمرارية هذا الاختلاف المُغلَّف بمزيج من الوجع والحرمان.

حوار مفتوح دائمًا بين الأم وابنها أو ابنتها التى لا تمل أبدًا من تكراره عسى أن تتبدل الإجابات وتتحقق أحلامها التى تتلخص بحكم سنوات عمرها السبع فى سندوتش جبنه أو وجبة المكرونة والبانيه الحاضرة بقوة على موائد معظم البيوت بناءً على رغبة الأولاد أو أى أكلة تعدها الأم ويستعد الأطفال للحظة نسف أطباقها، والسبب أن وجبة واحدة من المعتاد المفيد لدينا تدخل ضمن قائمة الممنوع الضار الخطير لديهم، ولأن وجبة واحدة لا تتماشى مع الحمية الغذائية الخا

«PKU» أو «Phenylketonuria» هو أحد الأمراض الوراثية التى تتعلق بالتمثيل الغذائي، يدخل ضمن قائمة الأمراض النادرة لأن نسبة الإصابة به «نادرة عالمياً»، وتبدأ آثاره عندما يتناول الإنسان أطعمة تحتوى مواد بروتينية، حيث تتجزأ هذه البروتينات داخل الجسم إلى أجزاء صغيرة تسمى أحماضًا أمينية، لكل حمض أمينى إنزلم يساعده فى مساره ليمد الجسم بالطاقة ويساعده فى بناء أنسجته.

أحد هذه الأحماض «الفينيل آلانين» الذى تُقاس نسبته لدى مريض الـPKU للوقوف على مدى ارتفاعه فى الدم لأن تراكمه داخل الجسم يتسبب فى تدهور الحالة وشدة الأعراض المصاحبة عكس الذى يتم اكتشافه مبكرًا عند الولادة حيث يكون الطفل أقرب ما يكون للطبيعى لأن يتبع الحمية الغذائية ويتم الحفاظ على نسبة «الفينيل آلانين» فى الدم.

وتفسير ذلك أن عمل الإنزيم الخاص به متوقف بسبب خلل وراثى فى الجين المسئول عنه، مما يتسبب فى مسألة التراكم وارتفاع نسبة وجوده فى الدم وتحوله لمادة ضارة وخطيرة تؤدى إلى تلف خلايا المخ، كما يقل إنتاج مادة التايروزين لدى مرضى الـPKU التى تتكون منها مادة الميلانين المسئولة عن الصبغة اللونية للجلد لذلك تعتبر ضمن العلامات الواضحة والإشارات البارزة على مرض الحالة بالـPKU هى لون البشرة حيث إن لون بشرة معظم المصابين بالمرض قبل الالتزام بالحمية الغذائية المناسبة ذات لون فاتح وكذلك لون الشعر والعينين.

ويعد زواج الأقارب أحد الأسباب المؤدية للمرض ولكن هناك حالات لا توجد بين الوالدين أى صلة قرابة تُصاب بالمرض، ويكون السبب فى هذه الحالة أنهما حاملان للمرض دون علمهما ويطلق عليه علمياً «الجين الوراثى المُتنحي»، لذلك ينصح الأطباء عند وجود حالة PKU فى أسرة تجنب حدوث حالات زواج من نفس العائلة لأن احتمال الإصابة أعلى كما يطالبونهم بإجراء فحوصات ما قبل الزواج لضمان عدم توريث المرض للأبناء.

ولأنه مرض نادر لا يحظى بما يتوافر لغيره من أمراض معـروفة ومنتشرة ويُصاب بها أعداد أكبر من إحصائيات وأرقام دقيقة ترصد نسب الإصابة لذلك فإن الأرقام المُعلنة تفيد بأن طفل من بين 6000 أو 7000 طفل يُصاب بالمرض فى مصر، أما فى الولايات المتحدة الأمريكية فتظهر حالة بين كل 15000 ولادة، وتعد تركيا أعلى نسبة إصابة فى العالم حيث يُصاب طفل من بين 2600 ولادة.


أخذ عينة من قدم طفل

نقلاً عن

الاكثر قراءة

مواقيت الصلاة

اسعار العملات

درجات الحرارة