لم يكن من قبيل المصادفة، أن تختار المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة «يورورديس»، اليوم الأخير من شهر فبراير من كل عام، ليصبح يوما للأمراض النادرة، فهو تاريخ نادر، فيه يوم يأتى مرة واحدة كل أربع سنوات، وفبراير شهر نادر من حيث عدد الأيام، التى تختلف عن باقى شهور السنة.
ويوافق هذا العام الذكرى الـ 14 لليوم العالمى للأمراض النادرة، الذى وضع بهدف زيادة الوعى بين الناس وصناع القرار، حول الأمراض النادرة، ومدى تأثيرها على حياة المرضى.
وتعرف منظمة الصحة العالمية «الأمراض النادرة» بأنها الأمراض التى تصيب أقل من خمسة أشخاص لكل 10 آلاف شخص، ووفقا للمنظمة، فهناك 700 مرض نادر، يعانى منه 7% من سكان العالم، ويوجد فى مصر من 200 إلى300 مرض نادر، ويعانى المصابون وأسرهم من ارتفاع تكلفة العلاج، وضعف وعى المجتمع المدنى والطبى بطبيعة تلك الأمراض.
د. آمال البشلاوى أستاذ طب الأطفال وأمراض الدم بمستشفى أبو الريش الجامعى، تشير إلى وجود الكثير من الأمراض النادرة فى مصر، وخاصة التى تتعلق بالتمثيل الغذائى فى جسم الأطفال. ومن هذه الأمراض الموجودة فى مصر، مرض تكسر العظام الزجاجية، وله أسماء عديدة أخرى، مثل «متلازمة لوبشتاين»، و»تكون العظم الناقص»، و»العظم الزجاجى»، وهو مرض وراثى فى الجين المسئول عن تكوين الكولاجين، يتسبب فى نقص كتلة العظم.
وتنصح بتجنب زواج الأقارب، حتى تقلل فرص انتقال الجين المسبب للأمراض النادرة عبر الآباء والأجداد.
وتتفق د. عزة عبدالجواد طنطاوى أستاذ طب الأطفال وأمراض الدم بجامعة عين شمس، أن أكثر الأمراض النادرة فى مصر هى أمراض الخلل الوراثى فى التمثيل الغذائى، والتى تؤثر على كل أعضاء الجسم، وبعضها يؤدى إلى التأخر العقلى، وأشهرها بيلة الفينيل كيتون «بى كيه يو», وداء عديد السكريد المخاطى.
كما أن من أهم الأمراض النادرة، أمراض السيولة فى الدم، التى تشمل الهيموفيليا (أ) و (ب) وأنواعا نادرة من الأنيميا الوراثية والمكتسبة. وتشير إلى اهتمام الدولة بالأمراض النادرة وتوفير الدعم لها، ويشمل هذا توفير التشخيص والفحص الطبى، ودعم الألبان الخاصة بأمراض خلل التمثيل الغذائى، واكتشاف مرض نقص الغدة الدرقية مبكراً، ودعم وتوفير العلاج لمرض جوشيه، وداء التنسج المخاطى، ومرض بومبيه ومختلف أمراض الدم النادرة، من خلال وزارة الصحة والتأمين الصحى.
رابط دائم: